Um quadro clínico abrangente de disferlinopatia de início tardio

Princípios

  • A disferlinopatia de início tardio está associada a um fenótipo de doença menos grave e mais atípica, com alterações distróficas mais leves na biópsia muscular e maior tempo desde o início dos sintomas até a perda da deambulação em comparação com a doença de início precoce.

Por que isso importa

  • As disferlinopatias são doenças neuromusculares autossômicas recessivas causadas por mutações no gene DYSF. Há variabilidade significativa na apresentação clínica das disferlinopatias, sem correlação genótipo-fenótipo clara.

  • O início dos sintomas normalmente ocorre no início da vida (início precoce; entre os 10 e 30 anos de idade), mas um subgrupo de pessoas com disferlinopatia de início tardio (acima dos 30 anos) também é conhecido. Acredita-se que as diferenças na idade de início contribuam para a heterogeneidade clínica das disferlinopatias. No entanto, a doença de início tardio não é bem caracterizada.