Análise de dados de sequenciamento em linhagens de alto risco identifica genes raros de risco de doença de Alzheimer

Princípios

  • A análise do exoma dos pares de primos afetados pela doença de Alzheimer identificou variantes raras candidatas para esse tipo de demência.

Por que isso importa

  • A análise de dados de sequenciamento em linhagens de alto risco é necessária para permitir a detecção de variantes raras de predisposição.

  • Este importante estudo apoia a priorização de variantes raras por meio de análises da linhagem e fornece mais evidências sobre o papel do ABCA7 e TTR no risco de doença de Alzheimer.

  • Essas análises também identificam outras variantes raras que podem contribuir para o risco de doença de Alzheimer; identificar indivíduos com maior risco permitiria intervenções mais precoces e mais eficazes.