Associação entre múltiplas variantes de nucleotídeo único da APOE e risco de doença de Alzheimer

Princípios

  • Diversas variantes de nucleotídeo único (Single-nucleotide Variants, SNVs) na região da apolipoproteína E (APOE) estão associadas ao risco de doença de Alzheimer (DA), incluindo variantes não encontradas nos alelos Ɛ2/Ɛ3/Ɛ4.

Por que isso importa

    A associação entre a APOE e o risco de DA é bem conhecida, mas não se sabe se essa associação é independente das duas variantes missense, rs429358 e rs7412, localizadas nos alelos Ɛ2/Ɛ3/Ɛ4. Descobrir as relações entre as SNVs e o risco de DA ajudará a identificar os alvos de tratamento da DA.