Associação de expansão de repetição do RFC1 e ataxia de início tardio

Princípios

  • Na doença da subunidade 1 do complexo do fator de replicação (replication factor complex subunit 1, RFC1) é frequente a síndrome de ataxia cerebelar, neuropatia, arreflexia vestibular (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome, CANVAS) e ataxia com tosse crônica (ataxia-with-chronic-cough, ACC) como fenótipos diagnósticos em alto grau.

Por que isso importa

  • Expansões repetidas bialélicas e intrônicas AAGGG do RFC1 foram recentemente identificadas como uma causa frequente de ataxia de início tardio, especialmente CANVAS.

  • As expansões de repetição do RFC1 têm uma frequência estimada de alelos de 0,7 a 4,0%, sugerindo que há um número significativo de pacientes com RFC1 não identificados, e destaca a necessidade de organizar as primeiras etapas de translação para preparação do estudo para essa nova doença.

  • Este estudo revelou a frequência da doença do RFC1 entre pacientes com ataxia de início tardio, bem como a taxa de progressão da ataxia nesses pacientes. Essas informações forneceram uma estimativa do tamanho da amostra para estudos futuros, nos quais a eficácia do tratamento para ataxia pode ser comprovada.