Associações entre variantes patogênicas e taxas de atrofia cerebral na demência frontotemporal familiar

Princípios

  • As taxas de atrofia aumentaram com a progressão da doença em pessoas com variantes MAPT e GRN , enquanto portadores de C9orf72 demonstraram aumento mínimo na taxa de perda de volume com o estágio da doença.

Por que isso importa

  • Os mecanismos da doença sintomática podem variar entre as variantes patogênicas.

  • Melhor compreensão da dinâmica da atrofia cerebral na degeneração lobar frontotemporal familiar
    (familial frontotemporal lobar denegeration, f-FTLD) pode melhorar o poder de detecção do efeito de potenciais tratamentos em estudos clínicos futuros.