Mutação no gene ATP13A2 identificada em família com paraplegia espástica hereditária

Princípios

  • Uma variante homozigótica específica do gene ATP13A2 resulta em paraplegia espástica hereditária (PEH) complexa com deficiências psiquiátricas e intelectuais.

Por que isso importa

    Estas descobertas ajudam a ampliar o espectro clínico de doenças associados às mutações do gene ATP13A2 e a construir bases para terapias direcionadas futuras.

A International Medical Press é um fornecedor global de educação médica independente. Sua missão é fornecer aos profissionais de saúde informações médicas confiáveis de alta qualidade, com o objetivo de ajudar a otimizar o tratamento dos pacientes.

A International Medical Press não assume responsabilidade por quaisquer lesões e/ou danos a pessoas ou propriedade decorrentes de negligência ou de outra razão, nem por qualquer uso ou operação de quaisquer métodos, produtos, instruções ou ideias contidos neste material. Devido aos rápidos avanços nas ciências médicas, a International Medical Press recomenda que seja feita a verificação independente de diagnósticos e dosagens do medicamento. As opiniões expressas não refletem as opiniões da International Medical Press ou do patrocinador. A International Medical Press não assume responsabilidade por qualquer material contido neste documento.