Mutação no gene ATP13A2 identificada em família com paraplegia espástica hereditária

Princípios

  • Uma variante homozigótica específica do gene ATP13A2 resulta em paraplegia espástica hereditária (PEH) complexa com deficiências psiquiátricas e intelectuais.

Por que isso importa

    Estas descobertas ajudam a ampliar o espectro clínico de doenças associados às mutações do gene ATP13A2 e a construir bases para terapias direcionadas futuras.