Mutações bialélicas no ATAD1 levam à rigidez, hipotonia e desconforto respiratório em recém-nascidos

Princípios

  • Indivíduos com variantes bialélicas no ATAD1 apresentam um fenótipo distinto, consistindo no início neonatal de rigidez, sucção fraca, hipoventilação e ausência de respostas do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE).

Por que isso importa

    Os achados apresentam características comuns a serem observadas para realizar um diagnóstico genético precoce e iniciar estratégias terapêuticas.