A displasia cortical do tipo fundo de sulco é uma doença relacionada à via mTOR (mTORpatia)

Princípios

  • A displasia do tipo fundo de sulco (Bottom-of-sulcus dysplasia, BOSD) está associada a uma desregulação da via mTOR e deve ser considerada uma doença relacionada à mTOR (mTORpatia).

Por que isso importa

    Um entendimento completo da base genética e outras características da BOSD pode ser útil para a determinação de abordagens cirúrgicas e aconselhamento genético para indivíduos com BOSD.