Atrofia cerebral e expressão gênica na demência frontotemporal

Princípios

  • As regiões cerebrais enriquecidas com genes de astrócitos e células endoteliais podem estar mais ativamente envolvidas no início da neurodegeneração na demência frontotemporal (DFT) autossômica dominante do que presumido anteriormente, versus aquelas enriquecidas com genes de células neuronais e gliais.

Por que isso importa

  • A DFT autossômica dominante é mais frequentemente causada por mutações na progranulina (GRN), proteína tau associada a microtúbulos (microtubule-associated protein tau, MAPT) ou genes C9orf72; entretanto, os mecanismos biológicos que relacionam essas mutações a fenótipos clínicos específicos são desconhecidos.

  • Uma melhor compreensão da fisiopatologia da DFT genética pode afetar o desenvolvimento de terapias-alvo, levando à intervenção precoce e possivelmente retardando o início dos sintomas clínicos, aumentando assim a expectativa e a qualidade de vida desses pacientes.