Características clínicas e genéticas das sarcoglicanopatias: resultados de uma colaboração em toda a Europa

De acordo com dados apresentados no WMS 2020, uma rede europeia está ajudando a determinar as características clínicas e genéticas das sarcoglicanopatias.

“Sarcoglicanopatias são distúrbios extremamente raros”, declarou o Dr. Jorge Alonso-Pérez do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau em Barcelona, Espanha. Como um grupo, elas são uma das causas mais frequentes de distrofia muscular de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD).

As mutações nos genes sarcoglicanos SGCA, SGCB, SGCG e SGCD são conhecidas por causar LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 e LGMDR6, respectivamente. “O desenvolvimento de redes internacionais pode resultar em uma ampla coleta de dados clínicos e genéticos que, por fim, aprofundarão o conhecimento dessa doença.”