Diferenças cognitivas em crianças com doença de Alzheimer autossômica dominante com base no estado genético e no sexo

Princípios

  • A presença ou ausência da variante E280A da PSEN1 por si só não influenciou a função cognitiva em crianças com doença de Alzheimer autossômica dominante (DAAD). No entanto, meninos com a variante apresentaram memória de trabalho reduzida em comparação com meninas com a variante e ambos os sexos sem a variante.

Por que isso importa

  • A penetrância em indivíduos com DAAD é de quase 100%.

  • Isso permite que alterações biológicas precoces relacionadas à doença sejam caracterizadas, como a função cognitiva.

  • Como a DAAD pode se manifestar no início da infância, o desempenho cognitivo de crianças com a variante E280A da PSEN1 pode ser comparado com as de crianças sem a variante, bem como determinar se o sexo é um fator no desempenho cognitivo.