Fenotipagem abrangente e análise de proteínas são essenciais para a interpretação de variantes da titina

Princípios

  • O gene da titina (TTN) exibe heterogeneidade fenotípica em indivíduos com miopatia congênita recessiva, conforme identificado por uma abordagem complexa de genótipo-transcrição-proteína-fenótipo.

Por que isso importa

    Esses resultados criam uma base sobre a qual podem ser desenvolvidos estudos futuros sobre titinopatias miopáticas desafiadoras.