Princípios
O gene da titina (TTN) exibe heterogeneidade fenotípica em indivíduos com miopatia congênita recessiva, conforme identificado por uma abordagem complexa de genótipo-transcrição-proteína-fenótipo.
Por que isso importa
Esses resultados criam uma base sobre a qual podem ser desenvolvidos estudos futuros sobre titinopatias miopáticas desafiadoras.