Miopatia congênita – o papel das variantes patogênicas no TNNT3

Princípios

  • Este relato de caso fornece evidências adicionais para o envolvimento de variantes bialélicas patogênicas do TNNT3 nas miopatias congênitas e a utilidade potencial do sequenciamento do TNNT3 e análise de cópia na investigação de pacientes com esta condição.

Por que isso importa

  • TNNT3 é o gene que codifica a troponina T do músculo esquelético rápido, que tem um papel importante na contração músculo esquelético.

  • Variantes heterozigotas patogênicas no TNNT3 foram encontradas pela primeira vez em famílias com artrogripose distal autossômica dominante tipo 2B2 (distal arthrogryposis type 2B2, DA2B2) e envolvem um único resíduo de arginina p.Arg63.

  • Após um relato recente de um neonato com miopatia nemalínica, artrogripose distal e uma variante homozigótica de splice TNNT3 (c.681 + 1G>1), este relato descreve um segundo paciente com uma nova variante homozigótica de splice canônico TNNT3 relacionada à miopatia congênita.