Triagem de casais revela prevalência de variantes ligadas a doenças neuromusculares

De acordo com a Dra. Samantha Edwards da Universidade da Austrália Ocidental (University of Western Australia) em Nedlands, Austrália, a triagem pré-concepção pode ajudar a identificar portadores de variantes ligadas a doenças neuromusculares (DNMs) e outros distúrbios genéticos recessivos graves (severe recessive genetic disorders, SRGDs).

“A triagem genética pré-concepção de carreadores revela informações significativas para os indivíduos, que podem usá-las de modo a orientar o planejamento concepcional com base em seus valores pessoais”, disse a Dra. Edwards. Ela observou que, embora o risco de qualquer SRGD específico ser muito baixo, coletivamente estima-se que 1% a 2% dos casais correm o risco de ter um filho com SRGD.

A Dra. Edwards e colegas avaliaram 225 casais não grávidos na Austrália Ocidental usando um painel direcionado de 474 genes associados aos SRGDs, incluindo 108 associados à DNMs.