Risco genético cumulativo, APOEε4 e situação de demência em uma coorte multiétnica

Princípios

  • O APOEε4 e o risco genético cumulativo para a doença de Alzheimer (DA) são preditores independentes de demência em indivíduos com ascendência europeia.

Por que isso importa

  • A DA é responsável por 70% dos casos de demência, e estudos de associação genômica ampla identificaram numerosos polimorfismos de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphisms, SNPs) relacionados; com base nisso, o risco cumulativo da DA pode ser resumido por meio de escores poligênicos (polygenic score, PGS). No entanto, PGS, independente do APOEε4, não foram testados em coortes multiétnicas.

  • A condição de APOEε4 e o risco genético cumulativo como preditores independentes de demência destacam a utilidade dos escores poligênicos na demência e a importância de estudos multiétnicos adicionais nesta condição para apoiar o controle, o desenvolvimento da terapia e, portanto, desfechos mais favoráveis para os pacientes.