Características distintas de gliomas com mutações não canônicas de IDH

Princípios

  • Pacientes com gliomas que apresentam mutações não canônicas de isocitrato desidrogenase (isocitrate dehydrogenase, IDH) têm características radiológicas e histológicas distintas, em comparação com gliomas que apresentam a mutação canônica p.R132H de IDH1, que são mais comuns.

Por que isso importa

  • Embora a classificação de gliomas da OMS (Organização Mundial da Saúde) de 2016 sugira que o tipo de mutação de IDH não tem impacto no diagnóstico, aproximadamente 10% dos gliomas apresentam mutações não canônicas de IDH nos genes IDH1 ou IDH2.

  • Poucos estudos descreveram as características de pacientes com gliomas que apresentam mutações não canônicas de IDH.

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