Variantes genéticas da epilepsia: elas influenciam as decisões de tratamento?

Novos dados mostraram como a identificação da presença de variantes nos genes relacionados à epilepsia pode influenciar significativamente as escolhas de tratamento em pacientes pediátricos com epilepsia.

Os pesquisadores do Children’s Medical Center em Dallas, Texas, EUA, analisaram os resultados do sequenciamento de alto rendimento (next-generation sequencing, NGS), incluindo SCN1A e SCN8A, em pacientes pediátricos com epilepsia. As variantes no SCN1A e SCN8A foram classificadas como variantes de significância desconhecida (VSD), provavelmente patogênicas (PP) ou patogênicas (P).

Os principais achados do estudo foram: