Avaliação do impacto de variantes de novo no gene KCNQ2 na epilepsia infantil

Princípios

  • A interpretação da variante para avaliar o impacto de mutações de novo em KCNQ2 em crianças com epilepsia neonatal infantil é complexa.

Por que isso importa

    É possível que modificadores genéticos possam estar envolvidos em crianças com epilepsia com mutações em KCNQ2; no entanto, estudos adicionais são necessários para abordar o impacto de cada variante.

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