Expandindo o fenótipo clínico de mutações genéticas na subunidade A da RNA polimerase III: um relato de caso

Princípios

  • Novas mutações no gene da subunidade A da RNA polimerase III (POLR3A) levaram a um fenótipo clínico recém-identificado, caracterizado por regressão do neurodesenvolvimento, distonia generalizada grave e acidose metabólica, sugerindo que uma nova classificação é necessária.

Por que isso importa

    Este estudo destaca a importância de um relato clínico detalhado combinado com estudos moleculares em condições associadas a mutações POLR3A.