Resumo Resumo Breve resumo de uma publicação recente, escrito por especialistas científicos.
As variantes genéticas do KCNN2 foram associadas a novas canalopatias dominantes caracterizadas por retardo no desenvolvimento, deficiência intelectual e distúrbios do movimento.
A associação entre mutações do canal de potássio 2 de pequena condutância (SK2) ativado por cálcio codificado pelo KCNN2 e distúrbios do movimento relacionados ao neurodesenvolvimento só foi demonstrada de forma conclusiva em modelos de roedores.
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