O sequenciamento de genoma completo baseado na família desempenha um papel poderoso no diagnóstico genético da epilepsia

Novos achados apoiam o papel poderoso do sequenciamento completo do genoma (whole genome sequencing, WGS) baseado em família/trio no diagnóstico genético da epilepsia, principalmente no caso de epilepsia de início precoce (early-onset epilepsy, EOE).

A Dra. Yo-Tsen Liu do Instituto Neurológico, Hospital Geral de Veteranos de Taipé (Taipei Veterans General Hospital), Taipé, em Taiwan, apresentou os resultados de um estudo mostrando o valor do WGS baseado em família/trio (normalmente um trio de mãe, pai e filho) no diagnóstico genético da epilepsia. O objetivo era investigar a utilidade do WGS e avaliar sua relação custo-efetividade no diagnóstico genético de diferentes síndromes epilépticas.