Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos graxos (FAHN): informações sobre sua história natural

Novos dados apresentados no ICNA/CNS 2020 forneceram informações sobre a história natural da Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos graxos (fatty acid hydroxylase neurodegeneration, FAHN).

A FAHN, ou SPG35, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado por uma síndrome espástica-atáxica complexa. De acordo com a Dra. Sunita Venkateswaran, da Universidade de Ottawa (University of Ottawa) e do Hospital Infantil do Leste de Ontário (Children’s Hospital of Eastern Ontario) em Ottawa, Canadá, há uma necessidade evidente de compreender a história natural de doenças raras como a FAHN. “Isso possibilitaria a identificação de prognósticos e biomarcadores específicos da a doença permitindo uma melhor compreensão os mecanismos da doença e a criação de diretrizes específicas para a FAHN, com o objetivo final de desenvolver medicamentos”.

A Dra. Venkateswaran e colegas avaliaram as características clínicas e a evolução da doença em 34 crianças e adultos com FAHN. Os pacientes foram identificados por meio de publicações, colaborações internacionais e clínicas e sociedades com foco em doenças neurodegenerativas raras. Os dados foram coletados retrospectiva e prospectivamente.

Os principais resultados foram os seguintes:

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