Programa de painel genético focado em epilepsia aumenta o rendimento diagnóstico

Pesquisadores relataram que o uso de um programa de painel genético focado em epilepsia levou a aumentos no rendimento diagnóstico e ao diagnóstico precoce da CLN2.

No ICNA/CNS 2020, eles apresentaram dados de um estudo sobre o efeito de um programa de painel genético no diagnóstico da CLN2 – uma forma de lipofuscinose ceroide neuronal que normalmente se apresenta de forma inespecífica com crises epilépticas e uma história de atraso no desenvolvimento da linguagem aos 2 – 4 anos.

O programa Por Trás da Crise (Behind the Seizure, BTS) é um painel gratuito de 187 genes patrocinado pela Biomarin Pharmaceutical. Foram analisados dados de 682 testes concluídos entre dezembro de 2016 e fevereiro de 2019.

Os pacientes elegíveis para inclusão no estudo tinham idade entre 24 e 60 meses no momento da realização dos testes, com início das crises não provocadas aos 24 meses de idade ou mais.

Os pesquisadores, de centros em Atlanta, Chicago, São Francisco e Rochester, nos EUA, informaram que um diagnóstico molecular foi obtido em 46 casos. Os três diagnósticos mais comuns envolveram variantes no:

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