Mutações genéticas ligadas a sintomas clínicos na distonia dopa-responsiva

Dados do Movement Disorders Society’s genetic mutation database (MDSGene) apresentam novas descobertas sobre a fisiopatologia de vários subtipos de distonia dopa-responsiva (dopa-responsive dystonia, DRD).

O MDSGene é um banco de dados com publicações sobre mais de 2.400 mutações, de mais de 8.000 pacientes com distúrbios de movimento. De acordo com a Dra. Anne Weissbach da Universidade de Lübeck (University of Lübeck) em Lübeck, Alemanha, isso inclui mutações em 5 genes diretamente ligados ao desenvolvimento de DRD: GCH1, TH, PTS, PRS, e QDPR.