Fatores de risco genéticos para esclerose lateral amiotrófica esporádica

Princípios

  • O gene da proteína tumoral 73 (TP73) foi identificado como um novo risco para o desenvolvimento de esclerose lateral amiotrófica esporádica (ELA-s), indicando um possível papel da apoptose do neurônio motor na patologia da doença.

Por que isso importa

  • Na ELA-s, até 61% do risco foi atribuído a fatores genéticos, mas a maioria dos fatores de risco genéticos para essa forma da doença é desconhecida.

  • A TP73 é uma proteína da família P53 de fatores de transcrição de supressão tumoral que ainda não foi associada à patogênese da ELA-s.