Testes genéticos na epilepsia: quais testes têm o maior rendimento diagnóstico?

Novos achados de estudos sugerem que painel genético ampliado e sequenciamento completo do exoma (whole exome sequencing, WES) são muito mais eficazes do que microarranjos e testes para um gene isolados para determinar o diagnóstico genético em adultos com epilepsia.

Sabe-se que a epilepsia está associada a fatores genéticos em cerca de 70 – 80% dos casos, mas não está claro qual método de testagem tem o maior rendimento diagnóstico. Pesquisadores do Epilepsy Genetics Program no Krembil Brain Institute e do Toronto Western Hospital, Canadá, realizaram um estudo retrospectivo dos resultados diagnósticos dos testes genéticos de epilepsia solicitados rotineiramente aos pacientes.

Todos os 243 pacientes incluídos no estudo tinham pelo menos um microarranjo e um outro teste genético clínico. No geral, foram realizados 601 testes genéticos na população do estudo.