Triagem genômica ampla para a desregulação do colágeno tipo 1 na demência pré-clínica

Princípios

  • Foram descobertas novas variantes em fatores genéticos que regulam o processo de renovação do colágeno tipo 1, que estão significativamente associadas à demência pré-clínica em mulheres na pós-menopausa.

Por que isso importa

  • No contexto de doença inflamatória, a regulação do colágeno tipo 1 é prejudicada, resultando em um desequilíbrio entre a degradação de fibras de colágeno antigas e a síntese para sua reposição, o que pode gerar ainda mais inflamação.

  • O colágeno tipo 1 degradado pela metaloproteínase da matriz (C1M) é um biomarcador sanguíneo de desregulação do colágeno e inflamação associada à morte precoce, fibrose, câncer e artrite reumatoide em mulheres na pós-menopausa; no entanto, pouco se sabe sobre os fatores genéticos subjacentes a essa associação.