Associações genótipo-fenótipo em pessoas com distrofia muscular de cinturas por sarcoglicanopatia

Princípios

  • O início dos sintomas antes dos 10 anos de idade, em pessoas com distrofia muscular de cinturas (DMC), foi associado à perda da capacidade de deambular antes da idade adulta.

Por que isso importa

  • Os achados podem ser utilizados para corroborar o desenho de estudos clínicos futuros e terapias de reposição gênica, a fim de melhorar a qualidade de vida daqueles com DMC.

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