Alta heterogeneidade genética em famílias turcas consanguíneas com neuropatias periféricas autossômicas recessivas

Princípios

  • Um estudo de coorte de famílias turcas consanguíneas identifica dois novos possíveis genes causadores de doenças na neuropatia periférica autossômica recessiva.

Por que isso importa

  • Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia periférica hereditária mais comum; a forma autossômica recessiva é geralmente mais grave do que a forma dominante, embora as razões genéticas para isso sejam desconhecidas. Este novo estudo em uma população autossômica recessiva turca com Charcot-Marie-Tooth revela genes candidatos adicionais que poderiam elucidar ainda mais a patogênese da doença e fornecer uma referência para estratégias de diagnóstico genético em populações semelhantes. A heterogeneidade genética observada corrobora o uso do sequenciamento completo do exoma ao invés da triagem de gene único em populações com alta taxa de consanguinidade.