Destaques do 25º congresso da WMS

neurodiem-image

Tivemos um congresso emocionante, com excelentes simpósios pela indústria farmacêutica, um curso de formação pedagógica, painéis de discussão com especialistas, apresentações orais de jovens miologistas e mais de 400 pôsteres eletrônicos. Uma das sessões mais fascinantes foi a de notícias em primeira mão, com três palestras incríveis sobre novos avanços diagnósticos e terapêuticos.

Uma nova forma de miopatia congênita causada por mutações no gene TNNC2

O Dr. Martijn van de Locht, de Amsterdã, apresentou os resultados de um consórcio internacional que identificou a causa genética subjacente para uma forma de miopatia congênita autossômica dominante. Eles descreveram duas famílias que apresentaram mutações no gene TNNC2 , que codifica a troponina C esquelética rápida (fast skeletal troponin C), uma proteína responsável por se ligar ao cálcio para ativar a contração muscular.

Ele demonstrou com primor como as mutações afetaram a ligação dos íons de cálcio e da troponina I, outro elemento importante na regulação da contração das fibras musculares. Por fim, após identificar a etiologia da doença e confirmar o mecanismo patológico, ele demonstrou que a tirasemtiv, uma pequena molécula que atua como ativadora da troponina de músculos esqueléticos rápidos, poderia melhorar a contração muscular das miofibrilas dos pacientes.

A Ology Medical Education é uma fornecedora global de educação médica independente. Sua missão é fornecer aos profissionais de saúde informações médicas confiáveis de alta qualidade, com o objetivo de ajudar a otimizar o tratamento dos pacientes.

A Ology Medical Education não assume responsabilidade por quaisquer lesões e/ou danos a pessoas ou propriedade decorrentes de negligência ou de outra razão, nem por qualquer uso ou operação de quaisquer métodos, produtos, instruções ou ideias contidos neste material. Devido aos rápidos avanços nas ciências médicas, a Ology Medical Education recomenda que deva ser feita a verificação independente de diagnósticos e dosagens do medicamento. As opiniões expressas não refletem as opiniões da Ology Medical Education ou do patrocinador. A Ology Medical Education não assume responsabilidade por qualquer material contido neste documento.