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Destaques do 25º congresso da WMS

Tivemos um congresso emocionante, com excelentes simpósios pela indústria farmacêutica, um curso de formação pedagógica, painéis de discussão com especialistas, apresentações orais de jovens miologistas e mais de 400 pôsteres eletrônicos. Uma das sessões mais fascinantes foi a de notícias em primeira mão, com três palestras incríveis sobre novos avanços diagnósticos e terapêuticos.

Uma nova forma de miopatia congênita causada por mutações no gene TNNC2

O Dr. Martijn van de Locht, de Amsterdã, apresentou os resultados de um consórcio internacional que identificou a causa genética subjacente para uma forma de miopatia congênita autossômica dominante. Eles descreveram duas famílias que apresentaram mutações no gene TNNC2 , que codifica a troponina C esquelética rápida (fast skeletal troponin C), uma proteína responsável por se ligar ao cálcio para ativar a contração muscular.

Ele demonstrou com primor como as mutações afetaram a ligação dos íons de cálcio e da troponina I, outro elemento importante na regulação da contração das fibras musculares. Por fim, após identificar a etiologia da doença e confirmar o mecanismo patológico, ele demonstrou que a tirasemtiv, uma pequena molécula que atua como ativadora da troponina de músculos esqueléticos rápidos, poderia melhorar a contração muscular das miofibrilas dos pacientes.