Tivemos um congresso emocionante, com excelentes simpósios pela indústria farmacêutica, um curso de formação pedagógica, painéis de discussão com especialistas, apresentações orais de jovens miologistas e mais de 400 pôsteres eletrônicos. Uma das sessões mais fascinantes foi a de notícias em primeira mão, com três palestras incríveis sobre novos avanços diagnósticos e terapêuticos.
Uma nova forma de miopatia congênita causada por mutações no gene TNNC2
O Dr. Martijn van de Locht, de Amsterdã, apresentou os resultados de um consórcio internacional que identificou a causa genética subjacente para uma forma de miopatia congênita autossômica dominante. Eles descreveram duas famílias que apresentaram mutações no gene TNNC2 , que codifica a troponina C esquelética rápida (fast skeletal troponin C), uma proteína responsável por se ligar ao cálcio para ativar a contração muscular.
Ele demonstrou com primor como as mutações afetaram a ligação dos íons de cálcio e da troponina I, outro elemento importante na regulação da contração das fibras musculares. Por fim, após identificar a etiologia da doença e confirmar o mecanismo patológico, ele demonstrou que a tirasemtiv, uma pequena molécula que atua como ativadora da troponina de músculos esqueléticos rápidos, poderia melhorar a contração muscular das miofibrilas dos pacientes.