Volume hipocampal e risco genético na doença de Alzheimer

Princípios

  • As manifestações endofenotípicas de risco poligênico na doença de Alzheimer (DA) não estão confinadas à idade mais avançada ou coortes clínicas, mas são observadas ao longo da vida em indivíduos cognitivamente saudáveis.

Por que isso importa

  • Estudos associaram APOE ε4 e pontuações de risco poligênico (Polygenic Risk Scores, PGS) para DA mais altas com menor tamanho do hipocampo, principalmente em adultos mais velhos, mas há evidências crescentes da influência contínua de fatores do início da vida em mecanismos neurais e funções cognitivas posteriores.

  • A presença de manifestações endofenotípicas da DA em indivíduos mais jovens e cognitivamente saudáveis tem implicações importantes para o desenvolvimento de terapias alvo precoces que possam potencialmente retardar ou interromper a progressão da DA e melhorar os resultados dos pacientes.