Identificação de uma variante genética rara em famílias com enxaqueca

Princípios

  • Os pesquisadores identificaram uma variante genética rara no córtex visual de famílias com enxaqueca, que pode ajudar a destrinchar a fisiopatologia subjacente da enxaqueca e melhorar o tratamento.

Por que isso importa

  • A enxaqueca é um distúrbio neurológico comum marcado por dor de cabeça latejante unilateral, sensibilidade à luz e ao som e/ou náusea e vômito. As enxaquecas podem ou não ser acompanhadas por uma “aura” típica de distúrbios neurológicos, resultando em dois subtipos prevalentes: enxaqueca com aura típica (EAT) e enxaqueca sem aura.

  • A enxaqueca com e sem aura tem um alto grau (40-70%) de hereditariedade, mas, até o momento, os estudos do genoma identificaram apenas variantes genéticas comuns nas famílias com enxaqueca.

  • Um melhor entendimento da fisiopatologia da enxaqueca através da identificação de variantes genéticas raras pode ajudar a melhorar o tratamento.