Melhorando o rendimento diagnóstico do sequenciamento do exoma

Em pacientes pediátricos com sintomas neurológicos de etiologia desconhecida, o rendimento diagnóstico do sequenciamento do exoma pode depender de uma série de características clínicas, dizem os pesquisadores.

“O sequenciamento do exoma tornou-se um componente importante na avaliação de muitos pacientes pediátricos com doença neurológica não diagnosticada”, de acordo com o Dr. Cameron Crockett, da Universidade de Washington (Washington University) e do Children’s Hospital em Saint Louis, Missouri, EUA.

Identificar quais pacientes têm maior probabilidade de se beneficiar do sequenciamento do exoma como parte da investigação diagnóstica ajudaria a melhorar a eficiência e limitar testes desnecessários.

O Dr. Crockett e colegas avaliaram a utilidade diagnóstica do sequenciamento do exoma analisando retrospectivamente os dados de pacientes que foram submetidos aos testes como parte de um estudo sobre distúrbios mendelianos não diagnosticados (Undiagnosed Mendelian Disorders Study) na clínica de exoma (Exome Clinic) da Universidade de Washington entre 2015 e 2020.

Os principais achados foram os seguintes: