Variantes intragênicas no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 determinam o fenótipo da atrofia muscular espinhal

Princípios

  • A prevalência de indivíduos heterozigotos compostos com atrofia muscular espinhal na população brasileira é maior do que previamente identificado.

Por que isso importa

    Este estudo incluiu a maior coorte latino-americano com atrofia muscular espinhal. Os achados implicam um espectro específico de mutação de ponto na população brasileira, e esta descoberta pode permitir diagnósticos e intervenções terapêuticas precoces.