A triagem pré-concepcional para portadores é melhor do que a triagem de recém-nascidos para detecção precoce de DNM?

Na conferência virtual WMS 2021, dois especialistas debateram as implicações da triagem da pré-concepcional para portadores (pre-conception carrier screening, PCS) e da triagem de recém-nascidos (newborn screening, NBS) para distúrbios neuromusculares, como atrofia muscular espinhal (AME).

O professor Yoram Nevo do instituto de neurologia do centro médico infantil Schneider (Institute of Neurology at Schneider Children’s Medical Center) em Israel, argumentou a favor da PCS, observando que: