O sequenciamento do RNA é eficaz na identificação de variantes do gene TTN?

Novos dados apresentados no congresso virtual da WMS 2021 destacaram a importância da análise do RNA na expressão do gene da titina (TTN) e no efeito das variantes do TTN (TTNtv) nas transcrições da titina durante eventos de splicing.

O Dr. Marco Savarese e colegas da Universidade de Helsinque (University of Helsinki), na Finlândia, estudaram a expressão gênica das TTNtv e seus complexos mecanismos de splicing para entender melhor as titinopatias relacionadas, incluindo cardiomiopatia dilatada e distúrbios do músculo esquelético (skeletal muscle disorder, SMD).