O genótipo da apolipoproteína E ε4 é um fator de risco para a doença de Alzheimer em adultos com síndrome de Down?

Princípios

  • Em pacientes com síndrome de Down (SD) portadores do alelo ε4 da apolipoproteína E (APOE), os sintomas clínicos da doença de Alzheimer (DA) e alterações nos biomarcadores relacionados à DA se manifestaram mais cedo quando comparados a não portadores.

Por que isso importa

  • Indivíduos com SD estão sob risco extremamente alto de desenvolverem DA devido à trissomia do cromossomo 21, que carrega o gene da proteína precursora de amiloide.

  • Essas descobertas destacam a importância da genotipagem de APOE em estudos clínicos futuros da SD.