Falta de correlação genótipo-fenótipo na deficiência de succinato-semialdeído desidrogenase

Princípios

  • Sete novas variantes genéticas foram identificadas em uma pequena coorte de 24 pessoas com deficiência de succinato-semialdeído desidrogenase (Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency, SSADHD). Não houve correlação genótipo-fenótipo geral.

Por que isso importa

    A SSADHD é uma doença rara e subdiagnosticada com manifestações neurológicas altamente variáveis. Estudos adicionais são necessários para entender a relação entre genótipo e fenótipo.