A perda de função da obscurina pode desencadear rabdomiólise

Novos dados apresentados na sessão de notícias de última hora do WMS 2021 destacaram uma predisposição à rabdomiólise grave e recorrente por variantes genéticas do gene da obscurina (OBSCN) com perda de função (loss of function, LoF) bialélica. 

Em um estudo multicêntrico e colaborativo, pesquisadores da Austrália, Finlândia, França, Turquia, Reino Unido e EUA identificaram variantes de LoF bialélicas do gene OBSCN de seis pacientes probandos com rabdomiólise de diferentes países.