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Lançamento do principal projeto de sequenciamento completo do genoma pediátrico

Especialistas anunciaram o lançamento do maior projeto do mundo de sequenciamento completo do genoma e de saúde populacional para pacientes pediátricos.

Na conferência virtual ICNA/CNS 2020, o Dr. Josh Bonkowsky da Universidade de Utah (University of Utah) e do Primary Children’s Hospital em Salt Lake City, EUA, forneceu detalhes do projeto Pediatric 50K Heredigene.

O objetivo do estudo de 5 anos é empreender um esforço coordenado para obter um melhor entendimento do cenário global da carga de doenças genéticas em crianças.

O Dr. Bonkowsky disse que as doenças neurológicas são um foco importante do projeto, o que deve fornecer dados que ajudem a abordar as necessidades clínicas não atendidas em condições relativamente comuns, como epilepsia, assim como doenças raras, órfãs e não diagnosticadas que afetam bebês e crianças.

O Primary Children’s Hospital, parte da Intermountain Healthcare, é o centro de encaminhamento terciário para pacientes pediátricos especializados nos estados de Utah, Montana, Wyoming e Idaho, e também partes de outros estados. Com sua ampla cobertura e sistemas de registro de dados eletrônicos, tem uma posição única para um projeto de sequenciamento genético tão importante, disse o Dr. Bonkowsky.