Maciças expansões de repetições pentanucleotídeas presentes em síndromes de ataxia

Princípios

  • Macicas expansões de pentanucleotídeos (> 500 repetições) no RFC1 foram encontradas em muitas pessoas com ataxia.

Por que isso importa

    Pouco se sabe sobre a etiologia da síndrome de ataxia cerebelar de início tardio, neuropatia e arreflexia vestibular, embora sua prevalência possa ser maior do que a reconhecida atualmente. Esses achados fornecem novas informações sobre o papel das expansões de repetições nas ataxias e poderiam contribuir para melhor compreensão sobre como essas mutações genéticas causam essas condições.