Meta-análise de estudos de genótipo e fenótipo do RNF213 p.R4810K na doença de Moyamoya

Princípios

  • A homozigose ou heterozigose do RNF213 pode ser um biomarcador eficiente para a classificação de diferentes fenótipos clínicos da doença de Moyamoya (DMM).

Por que isso importa

  • A DMM (uma doença cerebrovascular idiopática) é a principal causa de AVC na infância e adolescência em países do Leste Asiático, podendo resultar em déficits neurológicos e cognitivos irreversíveis. Tem sido relacionada ao lócus p.R4810K do geneRNF213 (RNF213 p.R4810K); no entanto, sua associação com a variabilidade fenotípica clínica não foi identificada.

  • A possibilidade de uso do RNF213 p.R4810K como um biomarcador da DMM tem implicações importantes para o diagnóstico precoce, o tratamento e, consequentemente, resultados mais favoráveis para crianças que apresentam sintomas clínicos da DMM.