Princípios
Lipossubstituição em músculos específicos da cabeça, e músculos proximais e distais são identificadas em mutações de novo em mosaico missense do gene ACTA1, estas últimas correlacionadas com o grau de assimetria de fraqueza muscular.
Por que isso importa
Mutações missense comumente não detectadas podem ser responsáveis por uma grande porcentagem de casos não diagnosticados molecularmente, como a mutação no gene ACTA1.