Mutações de novo em mosaico do gene ACTA1 resultam em fraqueza muscular assimétrica

Princípios

  • Lipossubstituição em músculos específicos da cabeça, e músculos proximais e distais são identificadas em mutações de novo em mosaico missense do gene ACTA1, estas últimas correlacionadas com o grau de assimetria de fraqueza muscular.

Por que isso importa

    Mutações missense comumente não detectadas podem ser responsáveis por uma grande porcentagem de casos não diagnosticados molecularmente, como a mutação no gene ACTA1.