Pesquisadores sugerem que a assinatura da RM pode ajudar a diagnosticar paraplegia espástica hereditária associada ao AP-4

Pesquisadores identificaram uma assinatura da RM que pode ajudar no diagnóstico diferencial de paraplegia espástica hereditária associada ao AP-4 (AP-4-associated hereditary spastic paraplegia, AP-4-HSP).

Eles observaram que a AP-4-HSP representa uma causa emergente de paraplegias hereditárias de início na infância e pode mimetizar a paralisia cerebral. A AP-4-HSP inclui o SPG47, SPG50 e SPG52.

Para explorar o espectro dos achados da RM cerebral associados a esse quadro clínico, os pesquisadores examinaram exames de RM de 76 pacientes com AP-4-HSP geneticamente confirmada. Eles também procuraram possíveis correlações entre as características da RM e os fatores clínicos, incluindo marcadores de gravidade e progressão da doença.