Neuropatias em populações de meia-idade e idosos com foco em MME

Princípios

  • Um subconjunto de neuropatias axonais de início tardio inexplicadas é geneticamente determinado por variantes do gene Charcot-Marie-Tooth (CMT) ou genes ligados a outras neuropatias periféricas que podem imitar um fenótipo de CMT.

Por que isso importa

  • Uma proporção significativa de polineuropatias de início tardio (IT) tem etiologias desconhecidas; no entanto, alguns estudos recentes mostram uma possível associação entre elas e variantes de neuropatias periféricas hereditárias, como a CMT (distúrbios genéticos que afetam os nervos periféricos) relacionada à MME (que codifica a metaloprotease neprilisina).

  • O diagnóstico precoce de neuropatias de IT é essencial para uma intervenção rápida e eficaz; portanto, a identificação de potenciais biomarcadores sanguíneos pode ter implicações importantes para esse processo, juntamente com o desenvolvimento da terapia alvo e, consequentemente, melhores desfechos para os pacientes.