Identificada nova miopatia distal ligada ao cromossomo X

Foi documentada e apresentada uma nova forma de miopatia distal recessiva ligada ao X (X-linked distal myopathy, XLDM), causada por mutações no gene que codifica a proteína X de músculos pequenos (small muscle protein X, SMPX).

Pesquisadores, incluindo médicos e geneticistas moleculares do Centro de Pesquisas Folkhälsan (Folkhälsan Research Center), Universidade de Helsinque (University of Helsinki), Finlândia, identificaram o envolvimento de uma mutação genética do SMPX em seis pacientes do sexo masculino não relacionados, em quatro países, com miopatia distal de início na fase adulta.