Nova terapia genética para DMD induz a expressão da distrofina completa

Uma nova terapia genética pode induzir a expressão de distrofina completa em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), de acordo com resultados preliminares de um estudo clínico em andamento.

A terapia consiste em um exon skipping direcionado ao exon 2, o exon mais comumente duplicado no gene da DMD, de acordo com a Dra. Megan Waldrop do Nationwide Children’s Hospital em Columbus, Ohio, EUA.

Em um primeiro estudo em humanos, a Dra. Waldrop e colegas avaliaram os efeitos da terapia genética em pacientes com DMD. O tratamento incluiu a administração intravenosa de um vetor viral (scAAV9.U7-ACCA) contendo pequenas construções de RNA nuclear direcionadas aos domínios de splice do doador e receptor do exon 2.