Princípios
A nusinersena foi associada a melhorias na função motora e pulmonar em adultos com atrofia muscular espinhal (AME).
Por que isso importa
Indivíduos com AME não têm cópias funcionais do SMN1, resultando em uma deficiência da proteína de sobrevivência do motoneurônio (survival motor neuron, SMN); SMN2 gera proteína SMN de forma menos eficiente do que o SMN1.
Nusinersena, um oligonucleotídeo antissenso que modifica o splicing do RNA do SMN2 e aumenta a produção proteica, melhorou a função motora e a sobrevida na AME de início na infância; no entanto, ela não foi testada em adultos.