Observações sobre a distonia DYT-TUBB4A

Princípios

  • O envolvimento laríngeo é uma característica fundamental da distonia relacionada ao gene TUBB4A (DYT-TUBB4A); no entanto, as mutações no TUBB4A permanecem uma causa extremamente rara de distonias laríngeas ou outras distonias isoladas.

Por que isso importa

  • A DYT-TUBB4A (DYT4), caracterizada por distonia laríngea e cervical, é uma doença extremamente rara causada por uma mutação missense heterozigótica (R2G) no éxon 1 do gene TUBB4A, descrita apenas em uma família e mais dois indivíduos; portanto, muito pouco se sabe sobre a doença.

    A identificação de novas mutações com perfis clínicos semelhantes aos originalmente relatados na DYT-TUBB4A é importante para melhorar a compreensão médica desta condição, bem como o desenvolvimento de potenciais marcadores diagnósticos e, eventualmente, estratégias terapêuticas destinadas a melhorar os resultados para estes pacientes.