Variantes patogênicas no TNNC2 causam miopatia congênita, dizem os pesquisadores

Pesquisadores identificaram novas variantes genéticas que causam miopatia congênita e uma estratégia de tratamento em potencial para solucioná-la.

“A troponina C (TnC) é um regulador fundamental na contração do músculo esquelético”, declarou o Dr. Martijn van de Locht, do Centros Médicos Universitários de Amsterdã (Amsterdam UMC) em Amsterdã, Países Baixos. “Surpreendentemente, o gene que codifica a TnC do músculo esquelético rápido (TNNC2) nunca foi envolvido na doença muscular.”

No WMS 2020, o Dr. van de Locht apresentou achados de duas famílias com variantes patogênicas no TNNC2. Pacientes afetados tinham doença muscular congênita, caracterizada por fraqueza muscular, baixa contração muscular e dificuldade respiratória.

Como uso de modelos de simulação molecular, os pesquisadores revelaram que as duas variantes patogênicas, c.100G>T e c.237G>C, afetam os sítios de ligação da TnC ao cálcio e à troponina I, respectivamente. Ambas as variantes resultam em miócitos com sensibilidade significativamente reduzida ao cálcio.